EL GENOMA HUMANO

1.¿Cuál es la diferencia entre cromosoma, ADN y gen? Define cada término, e ilustra la diferencia con un dibujo.
El ADN es un polinucleótido formado por unidades llamadas nucleótidos. Cada uno de ellos está constituido por un grupo fosfato, un azúcar llamado desoxirribosa y una base nitrogenada, que puede ser adenina, timina, guanina o citosina. Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos y es responsable de su transmisión hereditaria.
Un gen es una secuencia lineal organizada de nucleótidos en la molécula de ADN, es decir, es un segmento de ADN.
Un cromosoma es cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). La cromatina es un material microscópico que lleva la información genética de los organismos eucariotas y está constituida por ADN. Los crosomas son estructuras formada por largas cadenas de ADN (por tanto, posee muchos genes).

2. Describe la estructura básica del ADN, mencionando la composición de un nucleótido, la forma en que se complementan las bases y la estructura tridimensional de los filamentos.

Doble hélice formada por dos filamentos antiparalelos de nucleótidos , formados por un grupo fosfato, un azúcar y una base nitrogenada que puede ser adenina (A), citosina(C), guanina(G),timina(T), uracilo(U) de forma que la adenina se une a la timina , luego la guanina a la citocina. Estas uniones son posibles gracias a la formación de puentes de hidrógeno entre esas bases (hay 2 puente en adenina-timina y 3 en guanina-citocina). En la imagen siguiente observamos, de izquierda a derecha, cromosoma, la cadena de ADN y cómo está ésta formada por los nucleótidos y la estructura tridimensional de éstos, como si se tratara de las piezas de un puzzle.

3. ¿Qué es el genoma?

Un genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el A.D.N. (ácido desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, etc...

4.¿En qué consiste el PGH, Proyecto Genoma Humano? ¿Qué dos grupos de investigación lo han llevado a cabo, y con qué tipo de financiación?

El proyecto del proteoma humano es una plan internacional que tiene como objetivo identificar todas las proteínas que producen los genes; en total, cerca de 20.300 proteínas. El CIMA, en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica y la compañía tecnológica AB Sciex, ha organizado una jornada para dar a conocer esta iniciativa impulsada por la Human Proteome Organisation.

5. ¿Qué interés puede tener el conocimiento del mapa genético humano?

El conocimiento del proteoma humano supone dar un paso sustancial en el tratamiento de múltiples enfermedades. "Entenderemos por qué se produce un cáncer o por qué un paciente responde a un tratamiento mejor que otro y lo podremos aplicar de forma rutinaria, con una tecnología mucho más barata sencilla y, probablemente, más eficaz".

6. Describe las particularidades del genoma humano: número de cromosomas por célula, diferencia entre autosomas y cromosomas sexuales, número de pares de bases y número de genes.

En los 3150 millones de pares de nucleótidos, hay 35.000 genes . El 25%del genoma está casi desierto: existen largos espacios vacíos entre un gen y otro en los cromosomas. Sólo un 5% del ADN contiene genes portadores de información para sintetizar proteínas.Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas por célula (46 cromosomas en total), de los cuales 44 son autosomas (diferentes a los sexuales) y otros dos son cromosomas sexuales (los que determinan el sexo, X e Y) (las mujeres son XX, los hombres XY)

7.¿Por qué se habla de ADN basura?

Entre otros hallazgos, los científicos descubrieron que el conocido hasta ahora como "ADN basura" (información que no es útil) es, en realidad, un gran panel de control con millones de interruptores que regulan la actividad de nuestros genes y sin los cuales los genes no funcionarían y aparecerían enfermedades.

8.¿Qué es un epigen?

La epigenética hace referencia, en un sentido amplio, al estudio de todos aquellos factores no genéticos que intervienen en la determinación de la ontogenia o desarrollo de un organismo, desde el óvulo fertilizado hasta su senescencia, pasando por la forma adulta. Es la regulación heredable de la expresión génica sin cambio en la secuencia de nucleótidos.Tras la finalización del Proyecto Genoma Humano en 2001, los científicos se han dado cuenta que hay mucho más en las bases moleculares del funcionamiento celular, el desarrollo, el envejecimiento y muchas enfermedades. La idea que se tenía hace pocos años de que los seres humanos son lo que está escrito en nuestros genes está cambiando a pasos agigantados y la ciencia avanza para conseguir descifrar el lenguaje que codifican pequeñas modificaciones químicas capaces de regular la expresión de multitud de genes

9.¿En qué consisten los Proyectos Proteoma y Epigenoma Humanos?

El Proyecto Epigenoma Humano promete que en 5 años se sabrá cuáles son los mecanismos que hacen que cada gen humano se exprese o deje de hacerlo. Obtener la “llave maestra” de las predisposiciones genéticas a enfermedades crónicas sería sólo una de las posibilidades que abriría esta nueva e inquietante disciplina: la epigenética.

10.¿Qué es el Proyecto Encode?

Desde 2003, el Proyecto ENCODE intenta dilucidar los entresijos del ADN secuenciado y crear un catálogo con todos los elementos funcionales que contiene el genoma, que cuando se mezclan constituyen la información necesaria para formar todos los tipos de células y órganos del cuerpo humano.

11. ¿Qué opinas de las posibilidades de cambios en nuestras características?

Opino que estos deben de ser de forma natural y no forzada. Ya que un cambio brusco en nuestras características podría ser contraproducente para el organismo. Es decir que si sufriésemos algún tipo de mutación debería ser positiva y natural. pero creo que nosotros jamas experimentaremos un cambio tan brusco que seamos conscientes de ello. Tendrán que pasar miles de años para darnos cuenta.






12. Expresa tu opinión personal en relación a los proyectos anteriores y su incidencia en la población.






Creo que en esto últimos años se han dado grandes avances en el campo de la genética. Creo que es muy positivo para la población ya que sera más fácil curar enfermedades o incluso prevenirlas. Ya que gracias al genoma humano podemos ver si tenemos más facilidad a desarrollar un tipo de enfermedad en el futuro y poder fortalecernos antes de que surja la misma.